As mutações genéticas são a razão pela qualexiste uma formação de um grupo heterogêneo de doenças, que é chamado de "doenças genéticas". A freqüência total de sua ocorrência na população humana é de dois a quatro por cento.
A mudança (mutação) dos genes é provocativapara o desenvolvimento de muitas formas de fatores de doenças hereditárias. Na medicina moderna, mais de três mil dessas patologias são descritas. A manifestação mais comum de doenças é a fermentopatia. Acredita-se que as mutações genéticas podem afetar proteínas embrionárias, de transporte e estruturais. As mudanças patológicas podem ser realizadas em diferentes períodos de ontogênese (desenvolvimento). A maioria deles é típica para o intrauterino (até 25% de todas as patologias hereditárias) e para o período pré-puberal (antes da puberdade) (cerca de 45%). As mutações genéticas são manifestadas na puberdade (puberdade) e na juventude (cerca de 25%). Uma quantidade relativamente pequena (cerca de 10%) de alterações patológicas é detectada ao longo de vinte anos.
As doenças hereditárias são classificadas por tipoherança (autossómica recessiva autossómica dominante e outros), dependendo do órgão ou sistema, mais envolvidos no processo patológico (endócrina, neuromuscular, ocular, etc.), dependendo da natureza do defeito metabólico (associada com uma desordem de hidratos de carbono, lípidos mineral troca, etc.). Para um grupo independente, incluem doenças que surgiram no contexto da incompatibilidade do feto e da mãe quanto aos antígenos nos grupos sanguíneos.
Provocada por mutações gamticas,As patologias são herdadas de acordo com as leis de Mendel. Talvez o surgimento de novos ou desenvolvimentos herdados de gerações passadas de mudanças. Nesses casos, as estruturas patológicas são distribuídas a todas as células do corpo.
Mutações genéticas podem aparecer em uma das célulasem diferentes estádios de fragmentação do zigoto. Nesses casos, o corpo torna-se mosaico nesta estrutura. Em outras palavras, em algumas células funciona um alelo normal (forma de gene), e em outros - um alelo mutante. A dominação da mutação se manifesta fenotípicamente (sinais clínicos) nas células correspondentes e provoca o desenvolvimento da doença. Neste caso, existe uma probabilidade suficiente de um grau menos severo de patologia, em contraste com mutantes completos.
Especialistas classificam mudanças de natureza funcional e estrutural.
As mutações genéticas estruturais são subdivididas emTransição - substituição de uma base de purina (compostos orgânicos orgânicos, derivados de purina) por outra ou uma base de pirimidina (compostos orgânicos - derivados de pirimidina) a outra base de pirimidina; enquanto o codão (a unidade do código genético) muda apenas aquele em que a substituição ocorreu. Existe também uma "transversião". Neste caso, as bases de pirimidina são substituídas por purinas ou vice-versa. Isso também altera o codão em que ocorreu a substituição. Além disso, há também uma mutação deslocando o quadro de leitura. Neste caso, ocorre uma exclusão (supressão) ou inserção (inserção) de vários ou um par de nucleotídeos. De acordo com o local de deposição ou inserção, podem ser alterados mais ou menos codões.
Mutações em genes funcionais sãomudança da parte não transcrita (codificação) na molécula de DNA. Isso provoca uma desordem na regulação do funcionamento dos elementos estruturais. Como resultado, a taxa de síntese da proteína correspondente pode ser aumentada ou diminuída em graus variados.
