As doenças genéticas incluem um grande grupo de doenças que surgem como resultado de uma mudança na estrutura do gene. Vamos descobrir quais são as causas do desenvolvimento de tais patologias.
A maioria das doenças genéticas humanassão causadas por mutações em genes estruturais que realizam sua função através da síntese de polipéptidos, ou seja, proteínas. Qualquer mutação genética leva a alterações na estrutura ou quantidade de proteína.
Tais doenças começam com um efeito primárioalelo mutante. Se alguém tentar descrever esquematizadamente as mutações genéticas humanas, o alelo mutante será localizado primeiro, que irá fluir para o produto primário alterado, resultando em uma cadeia de processos bioquímicos na célula, resultando em mudanças nos órgãos e tecidos e, em seguida, em todo o organismo como um todo.
Considerando as doenças genéticas no nível molecular, podemos distinguir as seguintes variantes delas:
- produção de excesso de produto genético,
- síntese de proteínas anormais,
- falta de produção,
- bem como a produção de uma quantidade reduzida do produto primário.
A doença genética não termina com moléculasnível. A sua patogênese continua seu desenvolvimento no nível celular. A este respeito, deve notar-se que o ponto de aplicação da ação do gene alterado para várias doenças pode ser ambos órgãos em geral e estruturas celulares individuais, como membranas, peroxissomas, lisossomas, mitocôndrias.
Uma característica importante das patologias genéticas éque suas manifestações clínicas, bem como a velocidade e gravidade do desenvolvimento são determinadas ao nível do genótipo do corpo, condições ambientais, idade do paciente e similares.
Uma característica característica das patologias genéticas éheterogeneidade. Isso sugere que a manifestação fenotípica de tal doença pode ser devida a ambas as mutações diferentes que ocorrem dentro de um gene e em diferentes genes. Isto foi estabelecido pela primeira vez em 1934 por um pesquisador famoso no campo da genética, S. N. Davydenkov.
Quanto às formas monogênicas de patologias genéticas,então, de acordo com as leis de G. Mendel, elas são herdadas. Por sua vez, as formas monogênicas podem ser divididas de acordo com o tipo de herança, a saber, autossômico recessivo, autossômico dominante e ligado aos cromossomos Y ou X.
Todas as doenças genéticas podem ser classificadas por sériesinais, e o grupo mais numeroso neste caso será doenças metabólicas hereditárias. Praticamente todos eles pertencem ao tipo autossômico recessivo. A razão para essas condições patológicas é a quantidade inadequada de uma ou outra enzima, responsável pela síntese de aminoácidos. Isso inclui patologias como a fenilcetonúria, o albinismo da pele ocular e a alcaponúria.
O próximo grande grupo de doenças genéticas está associado a distúrbios metabólicos. Doença de glicogênio, galactosemia - estes são exemplos relacionados a este grupo.
Seguem-se patologias que estão directamente relacionadas com o metabolismo lipídico, nomeadamente, doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick e semelhantes.
As doenças genéticas humanas, além daquelas já mencionadas, são classificadas em
- doenças hereditárias do metabolismo das pirimidinas e purinas,
- patologias associadas a distúrbios do tecido conjuntivo,
- distúrbios hereditários das proteínas circulantes,
- doenças diretamente relacionadas a anormalidades metabólicas nos eritrócitos,
- patologias hereditárias do metabolismo de metais,
- bem como síndromes que causam perturbações nos processos de absorção no sistema digestivo.
Além de todos os itens acima, acrescentamos que o estabelecimento da natureza hereditária da doença é baseado no método genealógico clínico.
