Mutações cromossômicas: uma breve descrição e classificação

Muitas vezes, na natureza, há um fenômenomutação cromossômica. Ele está associado a uma mudança na estrutura ou número de cromossomos e leva ao desenvolvimento posterior de uma variedade de defeitos no corpo. As mutações dos cromossomos são divididas em cromossomos estruturais (uma mudança na estrutura é observada) e numérica (caracterizada por uma mudança no número de cromossomos em um par de genomas).

Mutações cromossômicas estruturais. Esta é uma violação que está associada à ruptura e posterior ligação das regiões cromossômicas, pelo que o material genético original muda. Eles podem ser:

- equilibrado - neste caso, nãoHá um déficit ou excesso de material genético, portanto, na maioria dos casos, eles não se manifestam. Mas há um grande risco de transferir um conjunto desequilibrado de material genético durante a reprodução.

- desequilibrado - neste caso, a criança nascida possui uma série de patologias severas.

Existem as seguintes formas de mudar a estrutura dos cromossomos:

• Deleções - mutações cromossômicas, que estão associadas à ruptura do fio cromossômico e à perda de sua parte importante. Tais mudanças levam a graves consequências e, em alguns casos, também à morte.
• Duplicações - mutações associadas à duplicação de uma região específica de DNA, com patologias severas ausentes.
• Translocação - é realizada por ruptura de dois cromossomos adjacentes. Como resultado, ambos os cromossomos trocam suas partes, formando um novo conjunto de material genético.
• INSECÇÕES - caracterizado pela transferência de uma seção de um cromossomo para outro.
• Inversão - com esta forma de mutação, a ruptura cromossômicaocorre em dois lugares simultaneamente. Depois disso, a área que está localizada entre as quebras, gira em torno do eixo, alterando a seqüência genética.

Mutações cromossômicas numéricas. Como já mencionado, esses tipos de mutações estão associados a uma mudança no número de cromossomos. Existem os seguintes tipos:

• Trissomia - mutação cromossômica, que é acompanhada dea aparência no conjunto genético de um cromossomo adicional. Isso acontece se os cromossomos filhos não divergirem durante a divisão celular. Mudanças similares causam e patologias fenotípicas. Algumas trissomias levam à morte fetal intrauterina já nos estágios iniciais de seu desenvolvimento. As causas da mutação ainda não são totalmente compreendidas.
• Monossomia - uma mutação cromossômica, que é caracterizada pelo desaparecimento de um cromossomo. Na maioria dos casos, tal organismo não é viável e, portanto, morre nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
• Poliploidia É um fenômeno muito raro que é caracterizadoa presença em uma célula de um conjunto de cromossomos triplo e às vezes até quádruplo. Um organismo com tais desvios não é capaz de viver - ou morre antes do nascimento, ou imediatamente depois.
• Mudanças numéricas em cromossomos sexuais - um fenômeno bastante comum, que é acompanhado por um aumento no número de cromossomos no último 23º par.

Mutações cromossômicas: exemplos

A medicina moderna conhece muitos casosnascimento de crianças com defeitos cromossômicos. Como mencionado anteriormente, algumas mutações cromossômicas não causam reações visíveis do corpo, e algumas simplesmente não são compatíveis com a sobrevivência. Mas existem doenças genéticas bem conhecidas que surgem precisamente como resultado da mudança no material genético.

Por exemplo, a síndrome de Down é uma trissomia de 21 parescromossomos. Tal violação é acompanhada por defeitos cardíacos congênitos e sistema circulatório, bem como características na aparência de uma pessoa e um atraso no desenvolvimento mental.

A síndrome de Patau é trissomia em 13 pares. Acompanhando tal violação é o desenvolvimento incorreto de ossos, mudanças na forma do crânio, mnogopalosti nas pernas ou mãos (seis dedos), uma violação no trabalho dos sistemas cardiovascular e nervoso.

A síndrome de Turner é uma monossomia de 23 (sexual)par de cromossomos, como resultado do qual o feto recebe apenas um cromossomo X. Em tais pessoas, atrasou o desenvolvimento do sistema reprodutivo e uma fraca manifestação de características sexuais secundárias.