A síndrome Peits-Egersa-Turena é uma desordem genética rara causada por uma mutação do gene STK 11 do 19º cromossomo. O tipo de transmissão é autossômico dominante.
Em 1921, o caso foi descrito pela primeira vezuma doença agora conhecida como síndrome de Peits-Turen-Egers. A descrição foi feita pelo terapeuta holandês Johannes Peitz, que estudou a síndrome com base no exemplo da família holandesa. Em 1949, sua pesquisa científica foi complementada pelo médico americano Harold Jägers.
A síndrome de Peytsa - Jegers é caracterizada porcrescimento no trato gastrointestinal de pólipos hamartomic (daí o outro nome para esta doença é polipose hamartomic). Eles são mais freqüentemente encontrados no intestino delgado ou grosso, um pouco menos freqüentemente no estômago e no reto. No início, os pólipos não se fazem sentir, mas à medida que crescem, constipação, inchaço, sangramento retal e dor premente no abdome aparecem. Cerca de metade dos pacientes apresentam complicações na forma de obstrução intestinal. Sangramento oculto é perigoso porque pode levar à anemia e, como resultado, fraqueza geral, tontura, diminuição da eficiência. Os pacientes não prestam imediatamente atenção aos sintomas característicos da doença - diarréia freqüente e dor abdominal, já que isso pode ser um sinal de muitas outras doenças gastrointestinais. Mas a síndrome Peits-Egers pode levar a consequências extremamente graves na ausência de tratamento, por isso não hesite em visitar um especialista.
Manchas pigmentadas nas membranas mucosas da pele (lábios, palmas das mãos, pés, olhos mucosos) também indicam a provável presença da síndrome de Peits-Egers.
Os pontos aparecem cedo, às vezes emde bebês. Eles são planos, marrom escuro, com um tamanho de 1 a 5 mm. Com o tempo, manchas nos lábios podem clarear e desaparecer, mas permanecem para sempre na mucosa bucal. Este é um sintoma importante no diagnóstico, uma vez que 98% dos pacientes com síndrome de Peits-Egers apresentam pigmentação nas membranas mucosas.
Desde os Peits-Egers-Touraine-doença genética, ao diagnosticar um especialista, a história da doença de todos os membros da família deve ser levada em conta. Se um deles sofria dessa doença, todos os seus parentes tinham um gene mutante.
Diagnostique a síndrome Peits-Egers com a ajuda debiópsia. Se o componente hamartômico é encontrado na parte de pólipo analisada, então este é um sintoma típico da doença. Pólipos com tamanho de 1 a 5 mm geralmente não interferem no funcionamento normal do trato gastrointestinal. Mas à medida que crescem, podem levar a hemorragias, porque a acumulação, cujo tamanho é superior a 1 cm, deve ser removida. Os pólipos são caracterizados por crescimento moderado, eles podem ser múltiplos ou únicos. Com tratamento múltiplo é muito mais difícil. Eles não podem ser removidos uma vez, porque uma dieta suave é usada, bem como terapia medicamentosa destinada a retardar o crescimento de tumores.
Outros critérios diagnósticos importantes são:hereditariedade e pigmentação da mucosa. Como os pólipos são encontrados em pacientes com mais de 10 anos, a pigmentação das crianças nas membranas mucosas é a principal característica quando se faz um diagnóstico. A síndrome de Petzsa-Jägers também é freqüentemente acompanhada pela síndrome de McCune-Albright (desenvolvimento sexual precoce). Se uma criança tiver um desenvolvimento sexual anterior, a probabilidade de desenvolver uma polipose hamartômica é bastante alta.
Pacientes com síndrome de Peits-Egersrisco significativamente maior de desenvolver câncer do trato GI do que em pessoas saudáveis. Mais frequentemente oncologia afeta o intestino grosso, intestino delgado e pâncreas. As mulheres muitas vezes têm oncologia da mama (45% dos casos). É na alta probabilidade de câncer e é o perigo da doença, a síndrome de Peitz-Jägers precisa ser controlada com a ajuda de vários procedimentos clínicos.
Dado o aumento do risco de oncologia, todos os pacientes devem ser submetidos a uma radiografia do intestino delgado, aproximadamente a cada dois anos.
As mulheres a partir dos 25 anos precisam passar por uma mamografia a cada ano para notar uma oncologia em um estágio inicial.
No diagnóstico de câncer, um papel importante é desempenhado pelo estudo da presença de antígeno carcinoembrionário no sangue. É uma substância química produzida no câncer intestinal, oncologia da mama ou do pulmão.
Também é importante identificar outros antígenos de câncer(são também antígenos tumorais) - substâncias produzidas em células cancerígenas de qualquer órgão afetado pela oncologia. Sua natureza depende da localização do tumor, e é por isso que essas substâncias desempenham um papel importante no diagnóstico.
A maioria dos pacientes com a síndrome de Peits - Egersviver a 60 anos, morrendo de câncer de pâncreas (11%), estômago (57%), intestinos (85%), câncer de mama (45%). O risco de oncologia dos pulmões, testículos, colo do útero e ovários também é ligeiramente aumentado. Se a oncologia for detectada tardiamente, leva a um desfecho fatal. É por isso que o diagnóstico oportuno é tão importante.
Apesar do fato de que em 1921, Peitz descreveua síndrome de Peits-Egers-Turen, os sintomas e o tratamento desta doença não foram suficientemente estudados. No momento, o tratamento complexo desta doença não se desenvolveu. Como centenas de pólipos crescem no intestino durante a síndrome, é impossível preveni-los profilaticamente devido ao alto risco de tal cirurgia. Porque os pacientes com a síndrome de Peits - Egersa durante a vida sofrem muitas intervenções cirúrgicas para remover os pólipos, quando atingem dimensões críticas.
Embora completamente curado desta doença emdesta vez é impossível, terapia medicamentosa irá retardar significativamente o crescimento de pólipos, normalizar o trabalho dos intestinos e estômago. O diagnóstico de câncer em um estágio inicial também aumenta a chance de recuperação após a remoção do tumor.
